Emocromatosi ereditaria, uno studio spiega perché chi ne è affetto è più soggetto al carcinoma epatico

Si chiama emocromatosi. Consiste in difetti nel meccanismo di regolazione del metabolismo del ferro che comportano un progressivo accumulo del ferro stesso nell’organismo. Può generare, se non diagnosticata in tempo, danni gravi a fegato, pancreas e cuore. La forma più diffusa è quella ereditaria.

Proprio su questa si è concentrato uno studio effettuato da un team di ricercatori dell’università di Exeter, nel Regno Unito, e che è stato pubblicato su JAMA (Journal of the American Medical Association). Secondo la ricerca, i pazienti affetti da questa patologia sono maggiormente a rischio di sviluppare forme di carcinoma epatico, con conseguente aumento della mortalità. In particolare i soggetti con mutazione del gene HFE (quello responsabile dell’emocromatosi) di tipo p.C282Y, cioè con mutazione dell’aminoacido.

I ricercatori hanno coinvolto 1294 pazienti di sesso maschile con questo tipo di mutazione e tra questi c’erano 21 tumori epatici incidenti, 10 dei quali in soggetti senza una diagnosi di emocromatosi al basale: gli uomini omozigoti p.C282Y avevano un rischio più elevato di neoplasie epatiche. Il gruppo ha poi valutato anche 1.596 donne portatrici del gene, pur non riscontrando una correlazione con una maggiore facilità di sviluppare problematiche fisiologiche. Tra i segnali di questa mutazione sono state riscontrati dolori muscolari, stanchezza e debolezza muscolare.

I due esiti co-primari collegati (carcinoma epatico primario incidente e morte per qualsiasi causa) sono stati accertati dal follow-up tramite le cartelle cliniche ospedaliere, il registro nazionale dei tumori e i certificati di morte e dai dati delle cure primarie tra un sottogruppo di partecipanti per i quali i dati erano disponibili. Le associazioni tra genotipo e risultati sono state testate utilizzando la regressione di Cox aggiustata per età, il centro di valutazione, la matrice di genotipizzazione e la sottostruttura genetica della popolazione. Le probabilità di vita di Kaplan-Meier di diagnosi di incidenti sono state stimate da 40 a 75 anni di età in base al genotipo HFE e al sesso.

Come riportato nelle conclusioni dello studio, “sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere gli effetti della diagnosi precoce e del trattamento”.