Evita il trapianto di fegato grazie a un farmaco a tecnologia RNA

Un farmaco a tecnologia RNA evita il trapianto di fegato a un paziente affetto da polineuropatia associata ad amiloidosi da mutazione della transtiretina (ATTR), un gene prodotto a livello epatico. È successo nei giorni scorsi a Rimini ed è stata la prima volta che, in Emilia Romagna, è stata applicata questa procedura.

“Il farmaco – ha spiegato il dottor Marco Currò Dossi, responsabile del Centro malattie rare della neurologia dell’ospedale riminese – agisce a livello cellulare interferendo con l’RNA messaggero nella traduzione dell’informazione genetica nella specifica sequenza aminoacidica. In questo modo blocca selettivamente la sintesi proteica della trantiretina che, nella sua forma anomala prodotta dal gene mutato, tende ad aggregarsi in ammassi di fibrille insolubili (fibrille amiloidi), danneggiando progressivamente gli organi bersaglio, principalmente il cuore e i nervi periferici. La transtiretina è prodotta principalmente a livello epatico, di conseguenza il principale trattamento è rappresentato dal trapianto di fegato”.

Nel territorio dell’AUSL Romagna sono noti ad oggi circa 150 pazienti affetti da varie forme di amiloidosi, di cui circa il 15% con mutazione del gene della transtiretina. Nella regione esiste un vero e proprio cluster genetico con fenotipo prevalentemente cardiologico, responsabile di una grave forma di cardiomiopatia ipertrofica progressiva, che porta inesorabilmente all’insufficienza cardiaca. Per questa ragione i casi sospetti vengono solitamente intercettati negli ambulatori di cardiologia dedicati allo scompenso e alle cardiomiopatie. “I casi sospetti vengono poi sottoposti a visita ematologica – prosegue – per escludere forme di amiloidosi secondarie a discrasie plasmacellulari e a scintigrafia ossea con difosfonati che, se positiva con score 2-3, indirizza verso una forma ATTR”. 

I casi con diagnosi di amiloidosi ATTR vengono destinati allo studio genetico per accertare eventuali mutazioni a carico del gene della trantiretina. Le forme mutate con associata polineuropatia cronica di entità lieve-moderata, responsabile di atassia e progressiva compromissione sensitivo-motoria, in particolare degli arti inferiori, sono attualmente eleggibili a terapia specifica.

Il Centro Malattie Rare è stato autorizzato dalla Commissione Regionale del Farmaco alla prescrizione e somministrazione di Patisiran nell’amiloidosi ATTR mutata associata a polineuropatia di grado 1 e 2: una procedura che, come visto, evita il trapianto di fegato. Attualmente è il Centro di riferimento della AUSL Romagna per la parte di competenza neurologica e neurofisiologica e per l’eventuale terapia specifica nell’ambito di un percorso multidisciplinare che coinvolge le UOC di Cardiologia, Ematologia e Genetica Medica aziendali.

(Nella foto in apertura: l’equipe del Centro Malattie Rare della Neurologia di Rimini)