Malattia di Wilson, uno studio italiano spiega come
la terapia con il domperidone può essere efficace

Si chiama malattia di Wilson. È una patologia ereditaria che è generata da una ridotta eliminazione del rame nella bile da parte del fegato con conseguente suo accumulo nel fegato stesso e in altri organi come il sistema nervoso centrale, la cornea, i reni e le ossa.

Uno studio condotto dall’istituto Telethon di Pozzuoli e pubblicato sulla rivista Pnas dimostrerebbe che il domperidone, un comune farmaco per i disturbi gastrici, risulterebbe utile contro questo tipo di malattia viste le sue capacità di ripristinare il quantitativo corretto di rame. Alla ricerca hanno partecipato anche l’università Federico II di Napoli e l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Cnr. Il motivo dei risultati incoraggianti dell’indagine sta nell’essere riusciti a trattare la malattia di Wilson con sostante chelanti del rame e con lo zinco, che riduce l’assorbimento di rame dagli alimenti. Tuttavia non tutti pazienti rispondono correttamente a queste terapie che, a lungo andare, possono provocare effetti collaterali di una certa rilevanza.

Lo studio si è concentrato su una mutazione genetica (H1069Q) frequente nei pazienti affetti da questa patologia che riguarda il gene ATP7B e influisce su localizzazione e stabilità del prodotto proteico. Questa mutazione ha mostrato una maggiore interazione con la proteina che guida la degradazione del mutante. Utilizzando un inibitore HSP70 per le ricerche di similarità strutturale, è stato identificato il farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (il domperidone) che aumenta la stabilità di ATP7B-H1069Q nelle cellule e quindi migliora la funzione di ATP7B.

Questa strategia farmacoproteomica fornisce una scorciatoia efficace nel percorso che va dalla comprensione dei meccanismi cellulari che operano nella malattia di Wilson alla rapida identificazione di strumenti farmacologici sicuri, e quindi potrebbe essere ampliata per la riproposizione di medicinali utili a contrastare altre malattie genetiche.