Quali sono le malattie autoimmuni rare del fegato e come trattarle
Quando ci troviamo di fronte a problemi epatici si è soliti concentrarsi e approfondire le condizioni generalmente più diffuse: epatite C, steatosi, cirrosi, tumore. Tuttavia, sono diverse le malattie autoimmuni rare del fegato di cui spesso non sentiamo parlare, ognuna con una propria storia, un’origine, una difficoltà più o meno marcata di diagnosi, una terapia da seguire. Qui cerchiamo di far luce su alcune di queste.
Colangite biliare primitiva
Tra le malattie autoimmuni rare del fegato, la colangite biliare primitiva è quella che colpisce maggiormente le donne, visto che la percentuale è di una su mille, generalmente dopo i quarant’anni. In Italia si stima che siano 13mila le persone affette da questa forma. Oltre ad avere il fegato come bersaglio primario, sono diverse e gravi le complicazioni a cui può portare: se non affrontata e curata adeguatamente, fino a rendere necessario il trapianto di fegato. I sintomi sono simili a molti altri disturbi, il che comporta un primo contatto con il medico non immediato, tanto da portare a due anni il tempo che intercorre tra il primo consulto e la diagnosi. Stanchezza, prurito, gonfiore addominale e problemi digestivi vengono imputati ad altro e non ricondotti alla colangite in quanto tale. Per la colangite biliare primitiva l’alcol non c’entra nulla. Le malattie autoimmuni si sviluppano in percentuale maggiore nelle donne anche se le ragioni sono ancora poco chiare.
Epatite autoimmune
Anomalie del sistema immunitario rappresentano la causa di questa infiammazione cronica del fegato. A giocare un ruolo di “primo piano” è la predisposizione genetica. Conosciamo quella di tipo 1 e di tipo 2: la prima può presentarsi a prescindere dall’età e spesso si associa ad altre comorbidità come la colite ulcerosa, la tiroidite o l’artrite reumatoide. L’altra, invece, è più frequente in giovane età. Rientra tra le malattie rare del fegato perché la sua incidenza è di una persona su 10mila: anche in questo caso sarebbero le donnequelle più soggette. I sintomi variano dalla spossatezza all’ingrossamento dell’organo, fino a nausea e vomito. Proprio perché le donne sono spesso le principali interessate, in molte si registra la mancanza del ciclo mestruale. Trascurare i sintomi può predisporre a complicanze come la cirrosi. Gli esami del sangue consentono di verificare la presenza di anticorpi mentre la biopsia epatica di confermare la diagnosi ed il livello di gravità della patologia. Come per le altre malattie del fegato, mantenere uno stile di vita sano è il primo passo da compiere in ottica di prevenzione, in particolare stando attenti a cosa si consuma a tavola.
Colangite sclerosante primitiva
La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara dei dotti biliari intraepatici o extraepatici, i cosiddetti grandi dotti biliari. Progressivamente questi si induriscono e si restringono (sclerosi) a causa della cicatrizzazione (fibrosi) delle pareti dei dotti con ostacolo al passaggio della bile fino alla comparsa della cirrosi con progressivo incremento della bilirubina (ittero), ipertensione portale (la vena porta è collegata al fegato in uno scambio molto stretto) con la comparsa di varici gastro-esofagee e di ascite tanto da rendere necessario il trapianto di fegato. Nella maggior parte dei casi si presenta nei pazienti di sesso maschile tra i 25 e i 45 anni di età, ma alcuni casi si registrano anche in età pediatrica. È associata ad altre malattie infiammatorie croniche che interessano il tratto intestinale (in particolare la rettocolite ulcerosa, mentre più raramente il Morbo di Crohn). Il colangiocarcinoma, il cancro dei dotti biliari, è una temibile complicanza di questa malattia. Le cause non sono del tutto chiare, non può essere prevenuta, ma chi riceve una diagnosi deve seguire alcune regole fondamentali per ridurre le complicazioni: non bere alcolici, seguire una dieta ricca di frutta e verdura, evitare un aumento eccessivo di peso e non fumare. Non esistono terapie approvate, l’unica soluzione è garantita dal trapianto di fegato. Per fortuna, sono in corso protocolli di ricerca clinica con nuovi farmaci mirati ad alleviare i sintomi.