Un nuovo biomarcatore per il tumore delle vie biliari

È stato individuato un nuovo biomarcatore per il tumore delle vie biliari. Lo dice uno studio condotto all’Università di Cagliari e pubblicato sul British Journal of Cancer, che ha permesso di individuare nel genoma un’alterazione nel Dna di queste neoplasie che ne consentirebbe un più rapido riconoscimento.

Con il titolo “HOXD8 hypermethylation as a fully sensitive and specific biomarker for biliary tract cancer detectable in tissue and bile samples”, il lavoro (finanziato dalla Fondazione di Sardegna e dalla Regione Sardegna) è frutto di una collaborazione multidisciplinare, nazionale e internazionale: un asset fondamentale, e premiante, per governare questo genere di sfide.

Come ha spiegato la professoressa Patrizia Zavattari, docente di Biologia applicata e responsabile del laboratorio di Biologia molecolare, genomica ed epigenomica-dipartimento Scienze biomediche) che ha coordinato lo studio, “abbiamo processato e analizzato i campioni raccolti dai colleghi clinici, individuando nel genoma un’alterazione nel Dna dei tumori delle vie biliari che ne permette l’identificazione con sensibilità e specificità del 100%”.

Si tratta di un’alterazione non nella sequenza del Dna, ovvero non si tratta di una mutazione genetica, ma nelle modifiche chimiche che la molecola del Dna subisce e che vengono definite alterazioni epigenetiche. “In questo caso – aggiunge la professoressa Zavattari – l’apposizione anomala di gruppi metile in una regione associata al gene Hoxd8, importante per lo sviluppo tissutale. Il processo che ha portato a individuare un nuovo biomarcatore per il tumore delle vie biliari ha richiesto il coordinamento di uno studio multicentrico e multidisciplinare, in cui diverse competenze si integrano con un unico obiettivo: quello di garantire ai pazienti strumenti efficaci per la diagnosi precoce e una migliore definizione della prognosi di tumori particolarmente aggressivi come quelli che colpiscono le vie biliari. E così, a partire dall’intero genoma, analisi bioinformatiche e biostatistiche mirate, ci hanno permesso di selezionare alcune decine di alterazioni”.