La malattia (Morbo) di Wilson è una malattia genetica, riconosciuta come patologia rara dal Decreto Ministeriale 279/2001. La sua incidenza è stata valutata tra 1 caso su 30.000 e 1 caso su 100.000 sebbene una regione italiana, la Sardegna, presenti una frequenza molto più elevata e corrispondente a 1 caso su 8.000-9.000 persone.
L’origine del Morbo deriva dalla mutazione di un microscopico ‘pezzetto’ di DNA situato sul cromosoma numero 13, responsabile della ‘produzione’ di una specifica proteina (la ceruloplasmina) destinata al trasporto del rame e indispensabile all’escrezione biliare delle sue quantità introdotte in eccesso con gli alimenti.
A livello clinico, il Morbo si contraddistingue per l’azione dannosa del rame in eccesso sul fegato (epatomegalia, ipertransaminasemia, epatite cronica, cirrosi, insufficienza epatica acuta) e a carico dell’encefalo con disturbi, ad esempio, del movimento; tremori nella postura; atassia; depressione; perdita del controllo emozionale; difficoltà di concentrazione; allucinazioni e delirio.
La diagnosi è in molti casi tardiva: l’indagine consiste nel dosaggio ematico della ceruloplasmina e del rame (cupremia); nel dosaggio del rame nelle urine nell’arco delle 24 ore; nella biopsia epatica e nella diagnosi molecolare effettuata sul cromosoma 13. Le terapie farmacologiche sono a base di sostanze (chiamati chelanti) che favoriscono l’eliminazione del metallo. Nei soggetti con Morbo di Wilson è buona pratica evitare alimenti ad alto contenuto di rame come il fegato di bovino, frattaglie, ostriche, cioccolato, frutta secca, funghi, legumi e alcune tipologie di verdure.