Focus 29 Agosto 2022

Una mutazione genetica riduce il rischio di steatosi

Una mutazione genetica riduce il rischio di steatosi. È quanto emerge da uno studio statunitense pubblicato sul New England Journal of Medicine, secondo cui la variazione di un gene chiamato HSD18B13renderebbe il fegato immune agli effetti dell’alcol e, conseguentemente, allo sviluppo del cosiddetto fegato grasso.

La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) consiste nell’accumulo di lipidi nel tessuto epatico e rappresenta la patologia del fegato più diffusa al mondo. Asintomatica nelle fasi iniziali, si manifesta in base a ciò che si mangia o all’eventuale abuso di bevande alcoliche. Se trascurata può portare a complicanze anche molto gravi, fino al tumore. Lo studio si è concentrato sui dati di sequenza dell’esoma e sulle cartelle cliniche elettroniche di 46.544 persone per identificare varianti genetiche associate ai livelli sierici di alanina aminotransferasi (ALT) e aspartato aminotransferasi (AST). Le varianti replicate in altre tre coorti (12.527 volontari) sono state valutate per l’associazione con le diagnosi cliniche di malattia epatica cronica nei partecipanti allo studio DiscovEHR e in due coorti indipendenti (per un totale di 37.173 persone) e con la gravità istopatologica della malattia epatica in 2391 campioni di fegato umano.

I ricercatori hanno scoperto che i soggetti che non hanno una copia funzionante del gene sono soggetti a un rischio ridotto del 73% di andare incontro al fegato grasso a causa dell’alcol e del 50% per altre cause. Il fatto di aver scoperto che una mutazione genetica riduce il rischio di steatosi apre nuove strade per lo sviluppo di terapie che portino a simulare l’azione di questa mutazione così da ridurre il rischio di sviluppare la malattia.