Il trapianto combinato fegato-rene per curare una malattia rara

Si chiama acidemia metilmalonica. È una malattia rara che colpisce circa 2 persone ogni 100.000. È causata da un difetto congenito che riguarda il metabolismo degli aminoacidi e della vitamina B12. Questo difetto provoca il malfunzionamento di uno specifico enzima che rende impossibile all’organismo metabolizzare le proteine derivate dall’alimentazione, provocando l’accumulo nel sangue di una sostanza chiamata acido metilmalonico. Uno studio condotto dall’ospedale Bambino Gesù di Roma ha dimostrato che il trapianto combinato fegato-rene rappresenta una procedura efficace per la cura di questa patologia.

L’accumulo di acido metilmalonico, infatti, risulta estremamente nocivo per il paziente che va incontro fin dall’epoca neonatale a episodi acuti di scompenso neurometabolico e, a più lungo termine, a insufficienza renale terminale. Per ridurre questa condizione, i pazienti devono seguire una dieta povera di proteine insieme ad alcuni farmaci. Nelle forme gravi, sempre più spesso si ricorre al trapianto d’organo: di fegato quando non è presente l’insufficienza renale, di rene o combinato fegato-rene quando è presente insufficienza renale. La diagnosi si effettua con analisi biochimiche e genetiche e in Italia l’acidemia metilmalonica fa parte di quelle malattie soggette a screening neonatale obbligatorio.

I risultati dello studio condotto nell’ospedale capitolino sono stati presentati in occasione del 10° congresso dell’International Pediatric Transplant Association (IPTA). Ha visto la collaborazione di 19 grandi centri tra Europa (15) e Stati Uniti (4) e il coinvolgimento di 83 pazienti pediatrici. Si tratta della più ampia casistica multicentrica finora raccolta e analizzata. Di tutti i pazienti, 26 (31%) erano stati sottoposti a trapianto di rene, 24 (29%) a trapianto di fegato e 33 (40%) a trapianto sia di rene che di fegato. I dati di tutta la coorte sono stati statisticamente comparati tra loro per verificare quale soluzione terapeutica risultasse la più efficace.

Dalla comparazione statistica, è emerso che i pazienti sottoposti a trapianto combinato fegato-rene o solo di fegato hanno livelli di acido metilmalonico più bassi sia nel sangue che nelle urine rispetto a quelli trapiantatati solo di rene. Anche la frequenza delle crisi metaboliche è risultata ridotta nei primi due gruppi. Anche il trapianto di fegato ha dato risultati migliori del solo trapianto di rene in termini di efficacia, ma in questo caso a fare la differenza è la precocità dell’intervento. L’età mediana dei trapiantati solo di fegato era infatti nettamente inferiore rispetto a quella delle altre due coorti: 1,8 anni contro gli 11,1 dei trapiantati di rene e i 9,5 dei trapiantati rene/fegato.