Focus 27 Novembre 2020

Malattie rare, dalla Commissione Europea arriva l’ok al trattamento dell’iperossaluria primaria

Si chiama lumasiran ed è un agente terapeutico Rnai (Rna Interference) che servirà per il trattamento di una malattia ultra rara che colpisce tutte le fasce d’età. Si tratta dell’iperossaluria primaria, una patologia generata da un difetto congenito del metabolismo che comporta una produzione epatica endogena di ossalato.

Il via libera al trattamento con questo agente è arrivato direttamente dalla Commissione Europea, aprendo così un nuovo scenario nella cura di una malattia che, approssimativamente, ha un’incidenza da uno a 9 casi per milione di persone: una stima con la quale sono in linea anche i dati relativi all’Italia. Ne esistono tre tipologie diverse, il tipo 1 (PH1), il tipo 2 (PH2) e il tipo 3 (PH3), ciascuna contraddistinta da un difetto specifico. La prima è la più diffusa e variabile non solo dal punto di vista genetico, ma anche fisiopatologico: prima di tutto per l’età di insorgenza, che va dall’infanzia alla sesta decade di vita e vede lo sviluppo di nefrolitiasi come sintomo più frequente.

Il primo passo per diagnosticarla avviene attraverso il riscontro dei livelli di assalto nel plasma e nelle urine, mentre la conferma diagnostica giunge per mezzo dei test genetici. Il trattamento curativo principale è rappresentato dal trapianto combinato di fegato e rene, in particolare nei bambini. Infatti il solo trapianto di rene non è sufficiente per intervenire sul difetto metabolico. Seppur una piccola percentuale di pazienti abbia dimostrato di rispondere alla terapia a base di vitamina B6, non esistono terapie farmacologiche approvate per il trattamento della PH1.

Con il via libera della Commissione Europea al lumasiran si aprono nuovi scenari terapeutici. L’Rna Interference viene somministrato con un’iniezione sottocutanea una volta al mese per tre mesi e, in una seconda fase, una volta ogni tre mesi con il dosaggio proporzionato al peso del paziente. Una nuova possibilità terapeutica a disposizione di bambini e adulti affetti da PH1 per affrontare la malattia e prevenire la produzione di ossalato.