Un progetto per comprendere le mutazioni dei tumori rari

C’è anche il colangiocarcinoma tra i tumori rari che potranno essere meglio caratterizzati grazie alla piattaforma dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN). È ciò su cui si concentrerà UNIC, il progetto promosso da Alleanza contro il cancro (ACC), la rete oncologica nazionale fondata dal Ministero della Salute.

L’obiettivo è indagare su quelle patologie che in Italia vengono diagnosticate solo in poche centinaia ogni anno e che, se analizzate singolarmente, non raggiungerebbero un potere statistico adeguato. L’attività del Working Group di Genomica e Informatica di Alleanza contro il cancro ha favorito l’implementazione di metodologie di analisi molecolare avanzata nella pratica clinica, privilegiando tecnologie sostenibili e facilmente interoperabili in contesti clinici di ampio interesse, su patologie di elevata incidenza e mortalità. “Così facendo – spiega il coordinatore, Luca Mazzarella – abbiamo creato un’infrastruttura nazionale di raccolta e interpretazione dei dati strumentali. L’applicazione di tecnologie più avanzate di sequenziamento ci consentirà di incrementare in modo significativo la comprensione di patologie estremamente rare e perciò prive di sufficienti dati in letteratura per identificare alterazioni potenzialmente actionable”.

Cinque le neoplasie individuate: angiosarcomi mammari, colangiocarcinomi, tumori timici, neuroendocrini e a cellule di Merkel. Censite le casistiche eventualmente disponibili, create le sinergie e la generazione di una mole significativa di dati preliminari o avanzati per costruire una progettualità più ampia negli anni a venire e definite le patologie, è tempo di una ulteriore accelerata. Una volta raccolte, le informazioni confluiranno poi nella piattaforma centralizzata dell’INFN. Per il presidente di ACC, Ruggero De Maria, “i tumori rari hanno la necessità di essere studiati e trattati attraverso strutture di rete, in modo da condividere le esperienze e sperimentare nuovi protocolli clinici. Alleanza contro il cancro ha il vantaggio di poter offrire ai pazienti anche una serie di tecnologie di analisi molto sofisticate che possono favorire l’identificazione dei migliori percorsi diagnostici e terapeutici. Sono certo che il progetto UNIC contribuirà in maniera significativa a progredire in questa direzione”.