I parenti di primo grado dei pazienti con NAFLD sono a rischio di malattia epatica

I parenti di primo grado dei pazienti con NAFLD sono a rischio di malattia epatica. È quanto emerge da uno studio condotto all’Università della California di San Diego e pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

Circa un quarto della popolazione mondiale è affetto dalla steatosi epatica non alcolica, nota come NAFLD appunto, un termine che racchiude una serie di patologie che colpiscono le persone che bevono poco o niente alcol. Questa condizione, conosciuta anche come “malattia del fegato grasso”, può portare a cirrosi, tumore e insufficienza epatica. In questa ricerca è stato scoperto che i parenti di primo grado dei pazienti con NAFLD, caratterizzati da fibrosi avanzata, hanno un rischio del 15% di sviluppare la malattia epatica: da qui l’importanza, in particolare per figli e fratelli, di sottoporsi a screening periodici.

Finora, i parenti di primo grado che accompagnavano i loro cari affetti da malattie del fegato per sottoporli a cure mediche non sapevano di essere maggiormente a rischio di sviluppare a loro volta una fibrosi avanzata. Le malattie del fegato sono un killer silenzioso: la maggior parte delle persone, infatti, non sa di avere un problema di questo tipo finché non è in fase avanzata e sviluppa la cirrosi, proprio perché non ci sono sintomi evidenti.

Secondo il professor Rohit Loomba, primo autore dello studio, della Divisione di Gastroenterologia della UC San Diego School of Medicine e direttore dell’epatologia della UC San Diego Health, “i risultati dello studiopotrebbero svolgere un ruolo chiave nella diagnosi precoce. L’obiettivo è quello di identificare prima e in modo non invasivo i pazienti con problemi epatici più avanzati, per prevenire la progressione verso la cirrosi”.

La NAFLD è una malattia metabolica complessa con fattori di rischio genetici e ambientali. Studi recenti hanno dimostrato che la NAFLD e la fibrosi epatica a essa correlata sono ereditarie e la fibrosi avanzata può raggrupparsi nelle stesse famiglie. Lo studio ha coinvolto quasi 400 parenti di primo grado arruolati in due coorti indipendenti provenienti dagli Stati Uniti e dalla Finlandia. La fibrosi epatica è stata valutata utilizzando l’elastografia a risonanza magnetica e altre modalità di imaging non invasive.

I risultati hanno fornito ai ricercatori le prove scientifiche necessarie per raccomandare lo screening di routine per la fibrosi avanzata tra i parenti di primo grado dei pazienti interessati. Molti geni legati alle malattie epatiche, infatti, si modificano in base allo stile di vita e all’alimentazione di una persona. Ciò significa che i parenti possono contribuire a prevenire lo sviluppo di una fibrosi avanzata se sono consapevoli del rischio e disposti a modificare le proprie abitudini.

Il prossimo passo sarà quello di determinare i fattori genetici all’interno delle famiglie che aumentano il rischio di NAFLD per identificare e trattare i pazienti più precocemente.