Porfiria epatica acuta: sintomi e diagnosi di questa malattia rara

Rappresenta una delle patologie rare del fegato per cui troppo spesso la diagnosi può tardare fino a quindici anni. Stiamo parlando della porfiria epatica acuta (AHP), una malattia genetica debilitante per la quale fino al 9 aprile ricorre la settimana volta a promuoverne la conoscenza e le buone prassi per il suo trattamento.

Ad essere precisi, quando ci riferiamo all’AHP lo facciamo per indicare una famiglia di forme caratterizzate da attacchi potenzialmente letali e, per alcune persone, dolore cronico (continuo e talvolta permanente) e altri sintomi che interferiscono con la loro capacità di vivere una vita normale. Ne conosciamo quattro tipologie:

• Porfiria intermittente acuta (AIP – costituisce circa l’80% di tutti i casi)
• Variegare la porfiria (VP)
• Coproporfiria ereditaria (HCP)
• Porfiria da deficit di ALAD (ADP)

È una malattia ereditaria, il che significa che può essere trasmessa dai genitori ai figli. Ciò può verificarsi se uno o entrambi sono portatori del gene difettoso, a seconda del tipo di porfiria epatica acuta. Uomini e donne ereditano la malattia allo stesso modo, tuttavia le prime tendono a soffrire di un numero maggiore di sintomi. Si manifesta quando si verifica un problema con la produzione di heme nel fegato ad opera delle porfirine, che provoca la messa in circolazione di tossine come PBG (porfobilinogeno) e ALA (acido aminolevulinico): oltre ad accumularsi a livello epatico, sono associate agli attacchi e ad altre complicanze che caratterizzano i pazienti affetti da AHP.

I sintomi sono molteplici e simili ad altre forme, fattore che spesso complica il processo di diagnosi. Oltre al dolore alla pancia, la maggior parte delle persone può segnalare nausea e vomito, diarrea, debolezza, stanchezza, battito cardiaco accelerato, ansia e stato di confusione. Tutto questo mix di effetti può comportare anche esaurimento non solo sotto l’aspetto fisico, ma anche sotto quello psicoemotivo, con conseguenti influenze negative nel gestire il lavoro quotidiano e le relazioni sociali.

Come detto, effettuare una diagnosi di porfiria epatica acuta è difficoltoso proprio a causa dell’estrema varietà dei sintomi: ecco perché nella maggior parte dei casi possono trascorrere diversi anni prima di riceverne una corretta. Stesso discorso per la cura specifica che, al momento, non esiste. Tuttavia, l’americana FDA (la Food and Drug Administration, l’equivalente della nostra AIFA) ha approvato alcuni farmaci per provare quantomeno a ridurre gli effetti dell’AHP.