A Roma un percorso assistenziale per la malattia di Wilson

Da oggi al Policlinico Gemelli di Roma sarà a disposizione un percorso assistenziale per la malattia di Wilson. Si tratta di una patologia rara ereditaria che è generata da una ridotta eliminazione del rame nella bile da parte del fegato, con conseguente suo accumulo nel fegato stesso e in altri organi come il sistema nervoso centrale, la cornea, i reni e le ossa.

Come ha spiegato il professor Giulio De Belvis, direttore UOC Percorsi e Valutazione Outcome Clinici di FPG-IRCCS, durante la presentazione, “non si tratta del primo percorso che la Fondazione Policlinico Gemelli realizza per le persone con malattia rara. È sicuramente però il primo per la rilevanza che si dà alla transizione del paziente pediatrico ed è il primo della nuova era della legge quadro sulle malattie rare, che prevede finalmente la realizzazione di reti tra i centri spoke e gli hub come il nostro e la costruzione di piani personalizzati di percorso, anche per ogni paziente interessato”. Il percorso assistenziale per la malattia di Wilson del Gemelli recepisce le raccomandazioni del Testo Unico sulle Malattie Rare “atteso da vent’anni – ricorda la dottoressa Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità – Questa legge nasce per tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, assicurando uniformità di prestazioni e terapie su tutto il territorio nazionale, l’aggiornamento dei LEA, il potenziamento della rete nazionale malattie rare e del loro elenco. Prevede inoltre che i centri di riferimento nazionale organizzino un PDTA personalizzato; un’attenzione particolare viene riservata infine al tema della transizione dalle strutture pediatriche a quelle dell’adulto”.

Anche perché per garantire l’inizio tempestivo della terapia e una vita normale a tutti i pazienti, “la corretta e precoce diagnosi di questa patologia resta una sfida per gli epatologi”, sottolinea la dottoressa Annalisa Tortora, dirigente medico presso il CEMAD del Gemelli. L’obiettivo è quello di “porre il paziente al centro per rispondere alle esigenze cliniche e guidarlo anche nelle fasi più delicate, come il momento del passaggio dall’età dell’adolescenza a quella dell’adulto”.

Solo nel 1995 è stato scoperto il difetto genetico alla base della malattia di Wilson, una mutazione del gene ATP7B che causa un deficit di escrezione del rame dal fegato nella bile e una sua difettosa incorporazione nella ceruloplasmina, la proteina di trasporto nel sangue. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva ed ha una prevalenza di 1:30.000 (ma in alcune regioni del Sud Italia e in Sardegna si può arrivare a 1:5.000-8.000). A causa di questo difetto, il rame si accumula soprattutto nel fegato e nel cervello, che rimangono gli organi più colpiti. Alla diagnosi, la maggior parte dei pazienti presenta un interessamento epatico di varia gravità, che può andare dalla steatosi alla cirrosi epatica. Un 40% esordisce con sintomi neurologici (sindrome Parkinson-like, pseudosclerosi, sindrome distonica), associati o meno a interessamento epatico.